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Qué es la Genética Clínica

La preocupación de padecer enfermedades como Cáncer, Alzheimer o Parkinson, por ejemplo, es muy común en toda la población. Estas enfermedades están en nuestros genes, de ahí la importancia de conocer nuestra genética para poder prevenirlas, diagnosticarlas con exactitud y/o tratarlas con la mayor precisión posible. Se trata de la Medicina súper personalizada.

Gracias a los avances de la Medicina Genética, es posible, a través de sencillas pruebas de sangre, determinar el riesgo individual de padecer algunas enfermedades. Para ello, la Unidad de Genética Clínica de Hospital Clínica Benidorm ofrece asesoramiento médico para realizar los test genéticos que mayor información y beneficio puedan arrojar a cada paciente.

Esta disciplina médica, en colaboración con las principales unidades de referencia y especialidades de HCB, no sólo ayuda a conocer la predisposición de los pacientes a determinadas enfermedades, sino que colabora en el diseño de tratamientos personalizados y seguimientos del paciente muy exhaustivos, lo que permite que cada paciente pueda recibir el tratamiento exacto que necesita.

Los test genéticos son sencillas pruebas de sangre o, en ocasiones, muestras de saliva.

El paciente, asesorado por el especialista en Genética Clinica, podrá realizarse el test que requiera según su objetivo: prevenir enfermedades, diagnosticar con mayor precisión un tipo de enfermedad o ayudar a diseñar el mejor plan de tratamiento, en colaboración con su especialista

  • El especialista de la Unidad de Genética Clínica HCB prescribirá la prueba o pruebas según las necesidades e historia clínica del paciente.
  • Se recoge la muestra de sangre o saliva en el Servicio de Laboratorio de HCB.
  • Se envía a un Laboratorio especializado.
  • El especialista de la Unidad recibirá los resultados (aproximadamente en 10 días laborables o según el tipo de test) e informará al paciente.
  • Los resultados sitúan al paciente en un rango de riesgo bajo, moderado o alto.
  • Independientemente del rango de riesgo, el especialista aporta al paciente una serie de pautas para llevar un estilo de vida saludable según su genética y predisposición a enfermedades, así como una serie de medidas preventivas y recomendaciones.
Test Genéticos
  • Test para detección del riesgo de cáncer de mama (BRCA+), ovarios, cérvix y endometrio.
  • Test para detección del riesgo cáncer de colon.
  • Test para detección del riesgo cáncer de páncreas.
  • Test para detección del riesgo cáncer de próstata.
  • Test para detección del riesgo Melanoma.
  • Test para detectar el riesgo en la población general de padecer cáncer esporádico y/o hereditario.
  • Seguimiento de tratamientos oncológicos (para personalizar y adaptar los tratamientos).
  • Test para valorar el riesgo de padecer enfermedades degenerativas neurológicas como ELA, Parkinson y Alzheimer.
  • Estudio genético + bioquímico para diagnóstico y tratamiento de la Migraña.

Detectar intolerancias alimentarias de origen genético. El metabolismo depende en gran medida de los genes; por eso, cada individuo metaboliza los mismos nutrientes de forma diferente. Esta prueba permite a los especialistas adaptar la nutrición a las necesidades del cuerpo de cada paciente según su genética. Esta es la base de la nutrición personalizada.

Evitar reacciones adversas a ciertos medicamentos y ajuste de dosis individual para cada paciente. Cada persona metaboliza los medicamentos de forma diferente. Por eso, se dan variaciones en el resultado de los tratamientos en cada paciente. Reacciones adversas, poco o nulo efecto del medicamento, ajustes constantes de dosis… pueden ser el resultado de que un medicamento no sea el adecuado para ese paciente. El efecto de un medicamento no debe ser una cuestión de suerte.

Con este test se valoran los fármacos más utilizados y cuál será el efecto y la respuesta de cada paciente en particular al recibirlos. La realización de esta prueba está indicada especialmente en tratamientos de uso crónico; al comenzar un tratamiento nuevo; y al tratar una enfermedad que requiere medicamentos con muchos efectos adversos.

Prueba de ADN fetal en sangre materna para detectar posibles cromosomopatías. Este test está particularmente indicado en:

  • Edad materna mayor de 34 años.
  • Historial de embarazos con alteraciones cromosómicas o abortos a repetición.
  • Riesgo incrementado detectado en el cribado bioquímico realizado en el primer trimestre o feto con ciertas alteraciones ecográficas.

Detección TDA, Autismo, Síndrome de Hiperactividad, retrasos en el crecimiento.

Especialistas

Genética Médica 

Dra. Tanya Álvarez

talvarez@clinicabenidorm.com

0034 96 585 38 50