slide-genetica-noruego
Hva er klinisk genetikk

Bekymringen for å lide av sykdommer som for eksempel kreft, Alzheimer eller Parkinson er svært vanlig blant befolkningen. Disse sykdommene er i våre gener, dermed er det viktig å kjenne vår genetikk for å forhindre dem, gi en nøyaktig diagnose og / eller behandle dem så korrekt som mulig. Dette er derfor en veldig personlig spesialitet.

Takket være fremskritt i genetisk medisin er det mulig, gjennom enkle blodprøver, å bestemme hver og ens risiko for å lide av visse sykdommer. Avdelingen for klinisk genetikk på Hospital Clínica Benidorm tilbyr medisinsk rådgivning for å utføre de genetiske tester som gir mer informasjon og er nyttige for hver pasient.

Denne medisinske disiplinen, i samarbeid med de viktigste referansenhetene og spesialitetene på HCB, hjelper ikke bare å vite pasientens predisposisjon til visse sykdommer, men hjelper også med utformingen av personlig behandling og svært grundig pasientoppfølging, noe som gjør at hver pasient kan motta den nøyaktige behandlingen han trenger.

Genetiske tester er enkle blodprøver eller noen ganger spyttprøver.

Pasienten, som rådes av spesialisten i klinisk genetikk, vil kunne utføre den testen han behøver i henhold til sitt mål: å forebygge sykdommer, diagnostisere med større presisjon en type sykdom eller bidra til å finne den beste behandlingsplanen, i samarbeid med sin spesialist.

  • Spesialisten på klinisk genetikk vil foreskrive testen eller testene i henhold til pasientens behov og kliniske historie.
  • Blod- eller spyttprøven blir tatt på HCB´s laboratorium.
  • Den videresendes til et spesialisert laboratorium.
  • Spesialisten vil motta resultatene (ca. 10 virkedager eller avhengig av type test) og informere pasienten.
  • Resultatene plasserer pasienten i et lavt, moderat eller høyt risikogruppe.
  • Uansett risikogruppen, gir spesialisten pasienten en rekke retningslinjer for å leve en sunn livsstil etter sin genetikk og predisponering for sykdommer, samt en serie forebyggende tiltak og anbefalinger.
Genetisk test
  • Test for påvisning av risiko for kreft i bryster (BRCA +), eggstokker, livmorhals og livmorslimhinne.
  • Test for påvisning av risiko for kolonkreft.
  • Test for påvisning av risiko for bukspyttkjertelkreft.
  • Test for påvisning av risiko for prostatakreft.
  • Test for påvisning av risiko for føflekkreft (malignt melanom).
  • Test for påvisning av generell risiko for sporadisk og / eller arvelig kreft.
  • Oppfølging av onkologiske behandlinger (for å personliggjøre og tilpasse behandlingene).
  • Test for å vurdere risikoen for å lide av nevrologiske degenerative sykdommer som ALS, Parkinson og Alzheimer.
  • Genetisk + biokjemisk studie for diagnose og behandling av migrene.

Påvise matintoleranser av genetisk opprinnelse. Metabolisme er i stor grad avhengig av gener; derfor forbrenner hvert individ de samme næringsstoffene på forskjellig måte.
Denne testen gjør det mulig for spesialistene å tilpasse ernæringsbehovene til hver pasients kropp etter deres genetikk. Dette er grunnlaget for personlig kosthold.

Unngå uønskede reaksjoner på visse medisiner og individuell dosejustering for hver pasient. Hver person forbrenner medisiner på forskjellig måte. Derfor er det variasjoner i resultatet av behandlingene til hver pasient. Bivirkninger, liten eller ingen effekt av medisinen, konstante dosejusteringer… kan være resultatet av at medisinen ikke passer for den pasienten. Effekten av en medisinering bør ikke være et spørsmål om flaks.

Med denne testen blir de mest brukte legemidlene evaluert, og hva blir effekten og responsen hos hver pasient når de mottar dem.

Utførelsen av denne testen er spesielt indikert ved kronisk behandling; når du starter en ny behandling og når du behandler en sykdom som krever medisiner med mange bivirkninger.

Foster-DNA-test i mors blod for å oppdage mulige kromosomavvik. Denne testen er spesielt indikert for:

  • Mødre i alder over 34 år.
  • Graviditetshistorie med kromosomale endringer eller gjentatte aborter.
  • Økt risiko oppdaget ved biokjemisk screening utført i første trimester eller foster med ultralydundersøkelse har vist tegn på kromosomavvik.

TDA-deteksjon, autisme, hyperaktivitetssyndrom, vekstretardasjon.

Spesialister

Klinisk Genetikk 

Dra. Tanya Álvarez

talvarez@clinicabenidorm.com

0034 96 585 38 50