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La génétique clinique, qu’est-ce que c’est?

La préoccupation face à contracter des maladies comme le cancer, l’Alzheimer ou le Parkinson, entre autres, est très courante au sein de toute la population. Ces maladies sont présentes dans nos gènes, d’où l’importance de connaître notre génétique pour pouvoir les anticiper, les diagnostiquer avec exactitude et/ou les traiter avec le plus de précision possible. C’est la médecine « hyper » personnalisée.

Grâce aux progrès de la médecine génétique, il est possible, à travers de simples analyses de sang, de déterminer le risque de chaque individu à être atteint de certaines maladies. Pour cela, l’Unité de Génétique Clinique d’Hospital Clínica Benidorm offre un conseil médical à chaque patient pour réaliser les tests génétiques qui lui apporteront le plus d’informations et lui seront le plus bénéfiques.

Cette discipline médicale, en union avec les principales unités de référence et spécialités d’HCB, contribue non seulement à connaître la prédisposition des patients à certaines maladies mais collabore aussi à l’élaboration de traitements personnalisés et de protocoles de suivi très exhaustifs du patient, ce dernier pouvant ainsi recevoir le traitement exact dont il a besoin

Les tests génétiques sont de simples analyses de sang ou, parfois, d’échantillons de salive.

Le patient, sur le conseil du spécialiste en Génétique clinique, pourra se soumettre au test qu’il souhaite suivant son objectif : prévenir des maladies, diagnostiquer avec plus de précision un type de maladie ou contribuer à élaborer un meilleur traitement, en collaboration avec son spécialiste

  • Le spécialiste de l’Unité de Génétique Clinique d’HCB prescrira le ou les tests suivant les besoins et le dossier médical du patient.
  • Un prélèvement de sang ou de salive est effectué dans le Laboratoire d’HCB.
  • L’échantillon est envoyé à un laboratoire spécialisé.
  • Le spécialiste de l’Unité recevra les résultats (environ 10 jours ouvrables après le prélèvement ou suivant le type de test) et informera le patient.
  • Les résultats situeront le patient dans une catégorie : risque faible, risque modéré ou risque élevé.
  • Indépendamment de la catégorie de risque, le spécialiste apportera au patient une série de recommandations pour mener une vie plus saine en fonction de sa génétique et de sa prédisposition à certaines maladies, ainsi qu’une série de mesures préventives et de conseils
Tests génétiques
  • Test pour le dépistage du risque du cancer du sein (BRCA+), des ovaires, du col de l’utérus et de l’endomètre.
  • Test pour le dépistage du risque du cancer du colon.
  • Test pour le dépistage du risque du cancer du pancréas.
  • Test pour le dépistage du risque du cancer de la prostate.
  • Test pour le dépistage du risque de mélanome.
  • Test pour le dépistage, dans la population en général, du risque d’être atteint d’un cancer sporadique et/ou héréditaire.
  • Suivi de traitements contre le cancer (pour personnaliser et adapter les traitements).
  • Test pour évaluer le risque de maladies neurologiques dégénératives comme le SLA (ou maladie de Charcot), le Parkinson et l’Alzheimer.
  • Étude génétique + biochimique pour le diagnostic et le traitement de la migraine.

Détecter des intolérances alimentaires d’origine génétique. Le métabolisme dépend en grande partie des gènes ; c’est pourquoi chaque individu métabolise les mêmes nutriments différemment.
Ce test permet aux spécialistes d’adapter la nutrition aux nécessités du corps de chaque patient suivant sa génétique. C’est la base de la nutrition personnalisée

Éviter des réactions indésirables à certains médicaments et doser les traitements de manière individuelle pour chaque patient. Chaque personne métabolise les médicaments de manière différente. Ainsi, on observe des variations dans le résultat des traitements suivant les patients. Des effets indésirables, une amélioration minime ou nulle, des ajustements constants des doses,… peuvent être le signe qu’un médicament n’est pas adéquat pour ce patient. L’effet d’un médicament ne doit pas être une question de chance ou de hasard.

Avec ce test, nous pouvons évaluer les médicaments les plus utilisés et l’effet qu’ils produiront sur chaque patient.

La réalisation de ce test est spécialement indiquée dans le cas des traitements de maladie chronique, au début d’un nouveau traitement et dans le cas d’une maladie exigeant des médicaments présentant de nombreux effets secondaires

Test d’ADN fœtal à partir du sang de la mère pour détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques. Ce test est particulièrement indiqué:

  • Quand l’âge de la mère est supérieur à 34 ans.
  • Dans le cas de grossesses antérieures ayant présenté des anomalies chromosomiques ou en cas de fausses couches à répétition.
  • En cas de risque accru détecté dans le dépistage biochimique réalisé au premier trimestre ou d’échographies présentant des anomalies fœtales

Détection TDAH (déficit d’attention et/ou hyperactivité), autisme, retards de croissance.

Spécialistes

Génétique Clinique

Dr. Tanya Álvarez

talvarez@clinicabenidorm.com

0034 96 585 38 50